Данные, полученные в результате геномного анализа, могут использоваться для скрининга наследственных заболеваний, оценки предрасположенности к хроническим заболеваниям, определения признаков, связанных с этническим происхождением и питанием, а также для разработки долгосрочных планов профилактики.
Обзор продукта

Цель программы
Генетическое тестирование способствует профилактическому управлению здоровьем, оценке наследственного риска, выяснению вопросов, связанных с предрасположенностью к опухолям, обсуждению фармакогеномических аспектов и разработке индивидуальных программ оздоровления. При тестировании всего генома анализируется последовательность нуклеотидов ДНК, а с помощью биоинформатики выявляется клинически значимая информация о риске заболеваний, носительстве генов и индивидуальных особенностях.
Объем испытаний
Семьи, в которых неоднократно регистрировались случаи рака, сердечно-сосудистых, метаболических или генетических заболеваний, могут рассмотреть вопрос о целесообразности включения в обследование панелей для выявления наследственных опухолей или факторов риска заболеваний.
Гены, определяющие реакцию на лекарства, могут помочь врачам обсуждать с пациентами вопросы, связанные с чувствительностью к лекарствам, потенциальным риском побочных эффектов и индивидуальным подходом к лечению.
Протеомику и генетическое тестирование кишечного микробиома можно рассматривать в тех случаях, когда вопросы о благополучии касаются воспалительных процессов, метаболической активности, здоровья пищеварительной системы, иммунного баланса или процессов, связанных со старением.
Клиническая ценность
- Оценить склонность к заболеваниям и разработать план профилактических мер по охране здоровья.
- Проводить скрининг на рецессивный носительский статус и разъяснять семьям вопросы, связанные с риском наследственных заболеваний.
- Содействовать обсуждению врачами вопросов безопасности лекарственных средств и фармакогеномной реакции.
- Проанализировать индивидуальные генетические особенности, рекомендации по питанию, склонность к физической активности и разработать долгосрочный план поддержания здоровья.
- Сохранять информацию о здоровье на уровне генома для будущей клинической интерпретации по мере появления новых данных.
Данные и рабочий процесс
Консультация может охватывать следующие аспекты: референсные базы данных, контекст низкочастотных вариантов в странах Восточной Азии, скрининг локусов с высокой плотностью, охват маркеров заболеваний, референсные данные для скрининга новорождённых и гены-«горячие точки» фармакогеномики. Типичный рабочий процесс включает сбор образцов, экстракцию ДНК, подготовку библиотеки, высокопроизводительное секвенирование, анализ данных и интерпретацию результатов.
Целевая аудитория
- Люди, которым нужна более подробная генетическая картина для профилактического ухода.
- Семьи с наследственными заболеваниями или случаями рака в анамнезе.
- Вопросы от пар, планирующих беременность, или семей, обращающихся за генетической консультацией.
- Клиенты, которым требуется индивидуальная консультация по вопросам управления здоровьем, питания, физической активности или безопасности приема лекарств.
Документы, которые необходимо подготовить
Семейный анамнез заболеваний, имеющиеся ранее генетические заключения (при наличии), личный анамнез заболеваний, история приема лекарственных средств, особенности образа жизни, цели профилактики, а также цель тестирования: оценка общего состояния здоровья, оценка риска развития рака, оценка реакции на лекарственные препараты или планирование семьи.
Состав продукта и элементы услуги
Направление секвенирования всего генома
Обзор наследственных заболеваний и предрасположенности к опухолям
Вопросы фармакогеномной безопасности
Протеомика и варианты генетического тестирования кишечного микробиома
Анализ отчета и разработка плана профилактических мер
Документы, необходимые перед обращением в Novacare
Полная информация в карте пациента помогает сотрудникам регистратуры правильно сформулировать вопросы и избежать ненужного обмена сообщениями.
