Data genomik menyeluruh dapat mendukung skrining penyakit bawaan, penilaian kecenderungan terhadap penyakit kronis, karakteristik yang berkaitan dengan asal-usul keturunan, karakteristik yang berkaitan dengan gizi, serta perencanaan pencegahan jangka panjang.
Gambaran umum produk

Tujuan program
Pengujian genetik mendukung pengelolaan kesehatan yang berorientasi pada pencegahan, penilaian risiko herediter, pertanyaan mengenai kerentanan terhadap tumor, pembahasan farmakogenomik, serta perencanaan kesehatan yang presisi. Pengujian genom lengkap membaca urutan basa DNA dan menggunakan interpretasi bioinformatika untuk mengidentifikasi informasi risiko penyakit, status pembawa gen, dan karakteristik yang relevan secara klinis.
Ruang lingkup pengujian
Keluarga yang memiliki riwayat penyakit kanker, kardiovaskular, metabolik, atau genetik yang berulang dapat mempertimbangkan apakah perlu menyertakan panel tes risiko tumor atau penyakit herediter.
Gen yang memengaruhi respons terhadap obat dapat membantu dokter membahas sensitivitas terhadap obat, risiko efek samping yang mungkin timbul, serta pertanyaan terkait pengobatan yang disesuaikan dengan kondisi pasien.
Pengujian proteomik dan gen mikrobioma usus dapat dipertimbangkan apabila masalah kesehatan yang dihadapi berkaitan dengan peradangan, aktivitas metabolik, kesehatan pencernaan, keseimbangan sistem kekebalan tubuh, atau jalur biologis yang terkait dengan penuaan.
Nilai klinis
- Menilai kecenderungan risiko penyakit dan merencanakan pengelolaan kesehatan preventif.
- Lakukan skrining untuk mengetahui status pembawa gen resesif dan jelaskan hal-hal terkait risiko keturunan kepada keluarga.
- Mendukung diskusi para dokter mengenai keamanan obat dan respons farmakogenomik.
- Menafsirkan karakteristik genetik pribadi, panduan nutrisi, kecenderungan berolahraga, dan perencanaan kesehatan jangka panjang.
- Menyimpan informasi kesehatan pada tingkat genom untuk keperluan interpretasi klinis di masa depan seiring dengan perkembangan bukti-bukti yang ada.
Data dan alur kerja
Konsultasi ini dapat mencakup basis data referensi, konteks varian frekuensi rendah di Asia Timur, penyaringan lokus dengan kepadatan tinggi, cakupan penanda penyakit, referensi skrining bayi baru lahir, serta gen-gen hotspot farmakogenomik. Alur kerja yang umum meliputi pengumpulan sampel, ekstraksi DNA, persiapan perpustakaan, sekuensing berkapasitas tinggi, analisis data, dan interpretasi laporan.
Kelompok sasaran yang sesuai
- Orang-orang yang menginginkan gambaran genetik yang lebih mendalam sebagai dasar untuk perawatan preventif.
- Keluarga yang memiliki riwayat penyakit keturunan atau kanker.
- Pasangan yang sedang merencanakan kehamilan atau keluarga yang membutuhkan konseling genetik.
- Klien yang membutuhkan pembahasan khusus mengenai pengelolaan kesehatan, gizi, olahraga, atau keamanan pengobatan.
Dokumen yang perlu disiapkan
Riwayat penyakit dalam keluarga, laporan genetik sebelumnya (jika ada), riwayat penyakit pribadi, riwayat penggunaan obat, latar belakang gaya hidup, tujuan pencegahan, serta tujuan pengujian, apakah terkait kesehatan umum, risiko kanker, respons terhadap obat, atau perencanaan keluarga.
Isi produk dan item layanan
Petunjuk sekuensing genom lengkap
Tinjauan mengenai penyakit keturunan dan kerentanan terhadap tumor
Pertanyaan terkait keamanan farmakogenomik
Pilihan pengujian proteomik dan gen mikrobioma usus
Penafsiran laporan dan perencanaan pencegahan
Dokumen yang harus disiapkan sebelum menghubungi Novacare
Catatan yang lengkap membantu petugas layanan pasien merumuskan pertanyaan yang tepat dan menghindari proses tanya-jawab yang tidak perlu.
